一、1027例优生咨询者细胞遗传学分析（论文文献综述）
沈雪,谷明鑫,梅德华[1]（2020）在《778例遗传咨询者外周血染色体检测结果及临床表现分析》文中研究说明目的:分析778例遗传咨询者外周血染色体检测结果,探讨染色体畸变与临床表现的关系。方法:选取778例遗传咨询者作为研究对象,采集外周血进行外周血染色体检测及核型分析。结果:778例遗传咨询者中染色体畸变91例,畸变率为11.7%,其中染色体数目异常29例,占比31.9%;染色体结构异常62例,占比68.1%;91例异常染色体核型中,69例有临床表现,其中29例为染色体数目异常,40例为染色体结构异常,22例染色体结构异常者目前无临床表现;778例咨询者中,智力低下患者30例,检测出染色体异常23例,占比77.0%;不良孕史患者180例,检测出染色体异常17例,占比9.4%;不良育史患者137例,检测出染色体异常23例,占比16.8%;闭经患者20例,检测出染色体异常3例,占比15.0%;无精症患者25例,检测出染色体异常3例,占比12.0%;优生体检对象386例,检测出染色体异常22例,占比5.7%。结论:778例遗传咨询者外周血检测染色体畸变类型各异,且染色体异常是导致新生儿智力发育低下、不孕不育、两性畸形、闭经的原因之一,外周血染色体检测可为遗传咨询者提供优生优育重要依据。
孙媛,王桂林,邓胜,刘建勇[2]（2020）在《2401例优生遗传咨询者染色体核型分析》文中研究表明目的探讨染色体核型异常与不孕不育的关系。方法对2401例年龄在20-48岁的优生遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果 2401例优生遗传咨询者共检出200例核型异常,异常检出率为8.3%,高于普通人群染色体异常发生率（0.47-0.84%）。其中200例异常核型中男性占55.5%,女性占44.5%,中位年龄为31.5岁。异常核型分为三类①性染色体异常:40例,检出率1.67%②常染色体异常:37例,检出率1.54%③染色体多态:123例,检出率5.12%。性染色体异常核型中占比最大的为47,XXY,Turner综合征的核型次之;常染色体异常主要有易位、倒位;染色体多态核型中 1、9、16号染色体次缢痕延长最多,其次为9号染色体臂间倒位。结论染色体异常是引起不孕不育的重要原因,不同类型的异常染色体出现不同的遗传效应,优生遗传咨询者有必要进行染色体核型检测,将有助于为临床遗传咨询提供依据。
刘惠玲,廖冬梅[3]（2018）在《孕前进行优生遗传咨询与检查155例的回顾性研究及临床意义探究》文中提出目的回顾性分析孕前进行优生遗传咨询与检查的结果,探究其临床意义。方法回顾性分析我院2015年1月2017年8月155例进行孕前优生遗传咨询与检查的临床资料,对其检查结果进行分析。结果 155例进行孕前优生遗传咨询的咨询者均进行了孕前优生遗传检查（检查率100%）;检查出不良孕产史31例（检出率20%）,高危产妇15例（检出率9.68%）,染色体异常14例（检出率9.03%）;14例异常核型中不孕不育5例（检出率9.62%）,妊娠胎儿丢失3例（检出率6.00%）,智力低下3例（检出率12.00%）,原发性闭经3例（检出率13.04%）。结论染色体异常是引发不孕不育、妊娠胎儿丢失、智力低下、不良孕产史、原发性闭经等疾病的主要原因,也是孕前优生遗传咨询的主要问题所在;开展孕前优生遗传咨询与检查是重要的孕前保健措施,进行科学合理指导能够有效降低新生儿缺陷,提升优生水平,增强人口素质。
欧阳鲁平,陈少科,雷亚琴,刘天盛,费冬梅,郑陈光[4]（2015）在《67例染色体罗伯逊易位携带者的细胞遗传学分析》文中研究表明目的通过对7816例因反复流产、不孕不育、生长发育迟缓等患者进行外周血染色体检查结果统计分析,进一步探讨染色体罗伯逊易位的临床意义及指导临床治疗。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,通过G显带,核型分析。结果外周血染色体检查共计检测出67例染色体罗伯逊易位,其中以Rob（13q14q）和Rob（14q21q）为主,分别占65.6%（44/67）和13.4%（9/67）。结论染色体罗伯逊易位是导致反复流产、不良孕产史、不孕不育和身材矮小等的重要遗传因素。同时染色体罗伯逊易位可遗传给后代,应做好产前诊断。
王晓华,冀云鹏,董弘,朱博,周雪原,冀小平[5]（2015）在《内蒙古呼和浩特地区185例优生遗传咨询者FISH技术检测结果分析》文中进行了进一步梳理目的评价荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）诊断染色体非整倍体的临床价值。方法 FISH技术检测185例样本,临床诊断原因包括产前筛查高风险、B超检测异常、胚胎停育、外观异常等。将羊水细胞FISH检测结果与传统细胞核型分析方法进行比较。根据FISH结果结合临床诊断意见,评价FISH的临床应用价值。结果 1)FISH羊水样本检测88例,异常20例,其中79例作羊水细胞核型分析,检测结果与FISH相符率100%。2)绒毛组织样本检测72例,异常14例,人工流产与胚胎停育有正相关性。3)外周血检测20例,异常15例,检测结果与外周血核型分析结果一致。结论 FISH技术能快速准确检测染色体非整倍体异常,是传统细胞遗传学方法的有力辅助。
邱惠国,侯喜琴,林晖,宋秀宇[6]（2013）在《厦门地区734例遗传咨询者外周血染色体分析》文中研究指明目的分析厦门地区734例遗传咨询患者的染色体核型。方法对前来遗传咨询的734例患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析。结果 734例患者中查出染色体异常的核型97例,异常检出率为13.22%。染色体数目异常45例（46.39%）,结构异常51例（52.58%）。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原（继）发闭经、无精症、性发育异常的重要原因之一。对疑是染色体病的遗传咨询者进行染色体检查必不可少。
昌业伟,杨迎桂,韩志红,唐瑜,惠玲,哈小琴[7]（2012）在《兰州地区158例智力低下遗传咨询儿童染色体核型分析》文中研究说明目的探讨染色体异常在智力低下、发育落后、生长缓慢和发育异常的患儿中的临床意义。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带进行染色体核型分析。结果在158例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常56例,异常检出率为35.443%;其中常染色体异常41例,占异常数的73.214%,性染色体异常核型4例,占异常数7.143%,染色体多态性11例,占异常数19.643%。结论先天性智力低下与染色体异常密切相关,对遗传咨询的患儿应进行染色体检查,及早明确病因,以免盲目诊治。
韩瑞刚,张军,冯凯,曹泽磊,朱亮[8]（2011）在《377例遗传咨询者的外周血染色体分析》文中提出目的对2008年至2010年我院377例患者外周血染色体核型进行分析,探讨染色体检查在出生缺陷、流产、不育及孕前检查的意义。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G带技术进行细胞遗传学分析。结果检出异常核型20例,异常率占5.3%,异常核型涉及3、9、10、13、14、15、21、X及Y共9条染色体。结论新生儿异常面容、儿童发育迟缓、反复流产、不孕不育患者中染色体异常率高。应对高危人群进行染色体检查,重视孕前遗传优生检查,避免遗传病患儿出生。
刘丽丽,王朝祥,孙晓玲,宫立国,王翠翠,王娜[9]（2010）在《染色体变异与生殖异常的关系》文中研究说明目的探讨染色体变异与生殖异常的关系。方法对1,856例来诊的生殖异常患者的行染色体检查,其中对D/G组染色体着丝粒区（cen）和随体区增加（ps+）、副缢痕区增加（qh+）、9号染色体的臂间倒位（inv9）、Y长臂的增加（大Y或Yqh+）和减少（小Y或Yqh-）等染色体变异进行回顾性分析。结果1,856例患者检出染色体变异96例,检出率为5.2%;其中具有临床表现的共66例,占68.8%。各种类型染色体变异检出例数和检出率、具有临床表现的例数和构成比分别为:大Y32例、检出率1.7%,具有临床表现22例、构成比33.8%;小Y12例、检出率0.6%,具有临床表现10例、构成比15.4%;inv（9）17例、检出率0.92%,具有临床表现12例、构成比18.5%;ps+19例、检出率1.0%,具有临床表现13例、构成比20.0%;qh+增加16例、检出率0.9%,具有临床表现9例、构成比13.8%。结论染色体变异与生殖异常的关系密切。
孙忠凯[10]（2009）在《染色体异常与男性不育关系探讨》文中进行了进一步梳理本文探讨男性不育患者的染色体核型和临床表现的关系。染色体异常在男性不育患者中发病率高于正常人群,在临床中,对于无精子症患者及重度少、弱、畸形精子症患者行性染色体及常染色体检查是必要的。克氏症仍是导致无精子最常见的染色体异常疾病,它可影响血清性激素水平。常染色体异常在男性不育患者发病率也较高,导致少、弱、畸精子症,甚至无精子症。染色体多态性,不能认为是一种正常变异,可以引起少、弱、畸精子症,及无精子症。本文工作表明了一些临床中比较少见的染色体异常核型也可以引起男性不育,这提示为临床男性不育诊断流程改善提供指导意义。
二、1027例优生咨询者细胞遗传学分析（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、1027例优生咨询者细胞遗传学分析（论文提纲范文）
（1）778例遗传咨询者外周血染色体检测结果及临床表现分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 材料及试剂 |
| 1.2.2 试验方法 |
| 1.3 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（2）2401例优生遗传咨询者染色体核型分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 对象 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（3）孕前进行优生遗传咨询与检查155例的回顾性研究及临床意义探究（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 优生咨询[3] |
| 1.2.2 遗传咨询[4] |
| 1.2.3 孕前优生遗传检查 |
| 1.3 检查方法 |
| 1.4 数据处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 咨询及检查结果 |
| 2.2 14例异常核型情况 |
| 2.3 染色体异常及主要临床表现 |
| 3 讨论 |
（5）内蒙古呼和浩特地区185例优生遗传咨询者FISH技术检测结果分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.3 标本采集与预处理 |
| 1.3.1 羊水穿刺 在超声引导下用腰穿针进行羊膜腔穿刺抽取羊水,弃去最初抽取的 2ml,换新注射器抽取羊水标 |
| 1.3.2 外周血取样 采集外周血 5ml,预处理方法同羊水穿刺。 |
| 2 结果 |
| 2.1 2010-2014 年共 185 份标本进行 FISH 检测,异常结果为 49 例,异常率 26.49%(49/185)(见表 1)。 |
| 3 讨论 |
（7）兰州地区158例智力低下遗传咨询儿童染色体核型分析（论文提纲范文）
| 资料与方法 |
| 1.对象 |
| 2.方法 |
| 结 果 |
| 讨 论 |
| 1.常染色体异常与MR |
| 2.性染色体异常与MR |
| (1) Turner综合征 |
| (2) Klinefelter综合征 |
| (3) 超雌综合征 |
| 3.染色体多态性 |
（9）染色体变异与生殖异常的关系（论文提纲范文）
| 资料与方法 |
| 一、研究对象 |
| 二、方法 |
| 三、染色体变异测量标准 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 一、Y染色体的变异 |
| 二、9号染色体的臂间倒位 |
| 三、随体区增加和次缢痕区增加 |
（10）染色体异常与男性不育关系探讨（论文提纲范文）
| 内容提要 |
| 英文缩略词表 |
| 第1章 前言 |
| 第2章 综述 |
| 2.1 染色体异常与男性不育 |
| 参考文献 |
| 第3章 资料与方法 |
| 3.1 一般资料 |
| 3.2 研究指标 |
| 3.3 统计学处理 |
| 第4章 结果 |
| 4.1 染色体异常核型检出情况 |
| 4.2 77 例性染色体异常患者核型及临床表型 |
| 4.3 15 例常染色体异常患者具体核型及临床表型 |
| 4.4 21 例染色体多态性核型及临床表型 |
| 4.5 无精子症中克氏症的性激素分析 |
| 第5章 讨 论 |
| 5.1 性染色体异常（77） |
| 5.2 常染色体异常 |
| 5.3 染色体多态性分析 |
| 5.4 无精子症中克氏症的性激素分析 |
| 第6章 结论 |
| 参考文献 |
| 导师简介 |
| 致谢 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
四、1027例优生咨询者细胞遗传学分析（论文参考文献）
- [1]778例遗传咨询者外周血染色体检测结果及临床表现分析[J]. 沈雪,谷明鑫,梅德华. 中国民康医学, 2020(20)
- [2]2401例优生遗传咨询者染色体核型分析[J]. 孙媛,王桂林,邓胜,刘建勇. 中国优生与遗传杂志, 2020(08)
- [3]孕前进行优生遗传咨询与检查155例的回顾性研究及临床意义探究[J]. 刘惠玲,廖冬梅. 中国优生与遗传杂志, 2018(03)
- [4]67例染色体罗伯逊易位携带者的细胞遗传学分析[J]. 欧阳鲁平,陈少科,雷亚琴,刘天盛,费冬梅,郑陈光. 中国优生与遗传杂志, 2015(03)
- [5]内蒙古呼和浩特地区185例优生遗传咨询者FISH技术检测结果分析[J]. 王晓华,冀云鹏,董弘,朱博,周雪原,冀小平. 中国优生与遗传杂志, 2015(03)
- [6]厦门地区734例遗传咨询者外周血染色体分析[J]. 邱惠国,侯喜琴,林晖,宋秀宇. 中国实用医药, 2013(05)
- [7]兰州地区158例智力低下遗传咨询儿童染色体核型分析[J]. 昌业伟,杨迎桂,韩志红,唐瑜,惠玲,哈小琴. 中国优生与遗传杂志, 2012(07)
- [8]377例遗传咨询者的外周血染色体分析[J]. 韩瑞刚,张军,冯凯,曹泽磊,朱亮. 中国优生与遗传杂志, 2011(02)
- [9]染色体变异与生殖异常的关系[J]. 刘丽丽,王朝祥,孙晓玲,宫立国,王翠翠,王娜. 生殖医学杂志, 2010(02)
- [10]染色体异常与男性不育关系探讨[D]. 孙忠凯. 吉林大学, 2009(09)