问：所有染色体疾病
- 答：21 三体综合症 ，单体征等 你看看参考资料
问：三大染色体病都有哪些？有什么症状？
- 答：唐氏综合征又称21三体综合征、先天愚型或Down综合征，是一种最常见的染色体病，迄今胡唯为止，无有并做肢效治疗手段，其临床症状为：
智力低下、语言发育障碍
行为障碍、运动发育迟缓
生长发育障碍、特殊的外貌
部分患者有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病等并发症
在新生儿中的发病率约为1:600-800，与母亲的年龄有关。年龄越大，孕育唐氏儿的几率就越高
爱德华氏综合征:称18三体综合征,(Edwards syndrome)是次于唐氏综合症的第二种常见染色体三体征。爱德华氏综合征临床表现为：
先天性智力障碍
生长发育迟缓
五官、四肢、内脏等器官的畸形
精神和运动发育迟缓.
颅面畸形：特殊面容、手呈特殊握状、摇篮足、智力低下、眼距宽、眼球小、嘴小、颈短、皮肤松弛。在活婴中的发病率约为1:6000，1/3患儿在出生后1个月死亡,50%的患儿在出生后2个月死亡,90%患儿在1岁后死亡,95%的胎儿流产
帕绝世陶综合征:又称13三体综合症者(Patau syndrome),是一种染色体畸变疾病,往往是母亲年龄过大所致.帕套综合征患儿的多发畸形和临床表现比21三体严重的多，临床表现特征
小眼、兔唇、腭裂、前脑无裂畸形、短颈，多指（趾）、头小畸形。 - 答：1960年patau首先描述本病，故又称为patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25
000，女性明显多于男性。
（1）临床表现：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。
颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双游简历 ，双角子宫等。
脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。
智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。
（2）细胞遗传学及遗传咨询：
80%的病例为游离型13三体，核型为46，xx（或xy），+13，其余的则为嵌合型或易位型。
嵌合型一般症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，－14，+t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达100%
（3）病因及预后：
由于对13三体综合症发生的咐岁因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。
此外，有资料表明，79%病神搜例妊娠于寒冷季节（9－2月），45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。 - 答：唐氏，爱德华氏 帕陶
问：染色体异常带来的影响有哪些呢？
- 答：染色体异常会使染色体结构畸变，染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等。常染色体畸变，如Down（21三体）综合缓悄亩征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO）和先天性睾丸发育不全等。
最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。
扩展资料：
目前已知的染色体病有300余种，大多数胎儿伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。类似的染色体异常胎儿，多数情况下会自然流产，极少数可能存活下来，染色体异常会影响胎儿发育，给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。
造成染色体异常可能有以下几种原因：
1、自身免疫性疾病。机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害如甲状腺原发性自身免疫抗体增高。
2、母亲年龄因素。随着母亲年运轮龄的增长，机体内外多种因素的作用下，卵子质量会有些许降低，可能会影响分裂中的染色体间的相互关系，使得染色体扰森减数分裂不分离，造成胚胎染色体异常。
3、物理、化学因素。如电离辐射，接触或使用不良药品、病毒感染等。
参考资料来源：百度百科-染色体异常
