多囊肾病的家庭报告

一、多囊肾一家系报告（论文文献综述）

曹丽丽,董漪,徐志强,陈大为,王福川,甘雨,王丽旻,闫建国,王璞,李爱芹,张敏^[1]（2019）在《常染色体隐性遗传性多囊肾合并先天性肝纤维化一家系3例报告及文献复习》文中研究表明常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD）是一种多发于儿童肾脏和胆道系统的严重单基因遗传病[1],以肝门静脉系统发育不全为特征,包括胆管板重塑缺陷、胆管增生和先天性肝纤维化（congenital hepatic fibrosis,CHF）[2-4]。ARPKD发病率为1∶20 000～40 000,属罕见病[5],合并CHF的发病率更低。本文将一家系（3姐弟）

丁昊,杨俊伟^[2]（2013）在《常染色体显性遗传多囊肾病一家系报告》文中研究指明目的:报告常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）一家系的调查分析结果,探讨该病的家族聚集性及患病规律。方法:采用家族系谱图追溯该家系,共追溯四代。结果:（1）先证者家族中共有11例患者（男5例,女6例）,患病特征均符合常染色体显性遗传,10例能提供完整病史。其中5例患者因尿毒症死亡,平均生存年龄52.00±2.97岁;7例发生高血压（63.64%）,发病年龄40.00±7.35岁,6例发生血尿（54.55%）,9例出现肾功能不全（81.80%）,发病年龄42.80±2.23岁,6例进入终末期肾病（ESRD）阶段（54.50%）,发病年龄51.30±3.39岁;伴发肾结石1例;反复泌尿系感染1例。（2）对患者家系中具有患病风险人群进行超声筛查,成功诊断先证者之子为多囊肾患者。结论:ADPKD家系调查对早期诊断和干预、改善预后和提高患者生存质量以及优生优育有积极意义。

段晓星,夏丽华,张国光,梦雅平^[3]（2008）在《常染色体显性遗传多囊肾一家系15例》文中提出目的:了解常染色体显性遗传多囊肾的家族聚集性,探讨其患病情况、患病规律及治疗用药。方法:运用谱系图,报道常染色体显性遗传多囊肾（ADPK）一家系,共追溯五代。结果:家族中患病者男6人,女9人,符合常染色体显性遗传规律。家族中ADPK病人对高血压等并发症未能正确用药及系统治疗。结论:家系调查对开展遗传咨询、优生指导有重要意义。ADPK的早期诊断和早期系统治疗,可改善预后、提高病人生存质量,应提高患病人群对相关知识的掌握。

陈惟青,陈德钢,项举乐^[4]（2006）在《成人型多囊肾一家系报告》文中认为目的:探讨成人多囊肾的家族聚集性。方法:运用家谱图。报告常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）一家系,随访16年,追溯三代,从两代发病到三代均发病。结果:5人发病到8人发病;死亡1人至死亡3人等问题进行了家系调查调查分析及讨论。结论:产前基因诊断使减少本病的发病率成为可能。ADPKD的早期发现、早期诊断和治疗,可改善预后、提高患者的生活质量和延长生存期。

檀从德^[5]（2001）在《多囊肾一家系报告》文中进行了进一步梳理

朱尚勇,刘若川,杨红^[6]（2001）在《超声显像在多囊肾诊断中的价值》文中进行了进一步梳理目的 :评价超声显像对多囊肾的诊断价值。方法 :用超声影像技术对 2 7例多囊肾患者进行检查。结果 :超声诊断符合率为 96 .3%。多囊肾的声像图特征为肾脏增大、肾内布满无数囊肿、患肾无正常的肾实质回声。结论 :超声影像技术不但可用于多囊肾的诊断 ,还可用于多囊肾治疗方案的选择和病人的随访

卢弘栩,周国祥,徐强^[7]（1998）在《成年型多囊肾病一家系11例调查分析》文中研究说明报告家族性成年型多囊肾病（ＡＰＫＤ）一家系调查，并结合文献进行讨论。该家系前三代３４人中发病１１例（男６例、女５例），其中已死亡６例（男女各３例）；发病年龄平均为３６．３岁，死亡年龄平均为４３．５岁；死于尿毒症４例，脑出血２例。Ｂ超检查简便有效，对３０岁以上者诊断可靠；预防感染，控制并发症可延缓病程，囊肿去顶减压术仍为目前主要手术方法；基因诊断以及鼓励患者不育，对优生优育有重要意义。

邢晨芳^[8]（1997）在《超声诊断多囊肾一家系》文中研究表明

史筏虹,刘安栋^[9]（1996）在《多囊肾伴尿酸结石1例家系调查》文中提出

彭淡君^[10]（1996）在《成人型多囊肾二家系9例报告》文中研究说明成人型多囊肾二家系９例报告广东省汕头市中心医院（５１５０３１）彭淡君成人型多囊肾（ＡＰＫＤ）系肾脏的先天畸形，属常染色体显性遗传病，部分合并多囊肝、多囊脾、多囊胰、卵巢囊肿等。现把本人９２年及９３年遇到的单纯双侧多囊肾二家系报告如下。病例与家系家系Ａ...

二、多囊肾一家系报告（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、多囊肾一家系报告（论文提纲范文）

（1）常染色体隐性遗传性多囊肾合并先天性肝纤维化一家系3例报告及文献复习（论文提纲范文）

1 病例资料

2 讨论

（2）常染色体显性遗传多囊肾病一家系报告（论文提纲范文）

1 病例的一般资料、症状体征和检查结果

2 病例家系分析

3 小结

（3）常染色体显性遗传多囊肾一家系15例（论文提纲范文）

1 临床资料

2 结果

3 讨论

（4）成人型多囊肾一家系报告（论文提纲范文）

讨论

（6）超声显像在多囊肾诊断中的价值（论文提纲范文）

1 资料与方法

1.1 一般资料:

1.2 家族发病情况:

1.3 超声检查方法: